E’ tutto scritto nel DNA?
Scoperte della genomica
e trasferimento alle cure tra speranza e realtà
 
mercoledì 27 marzo 2019, ore 17.30
Sala del Maggior Consiglio

Il ruolo dei determinanti genetici in molte malattie è noto da tempo. Grazie alle scoperte derivanti dal sequenziamento del genoma umano individuare la presenza di varianti associate a specifiche condizioni, in un individuo o in una popolazione, è diventato più facile e efficace. Parallelamente, le biotecnologie hanno sviluppato metodiche molto più efficienti per intervenire sul materiale genetico. La Genetica Medica, che si occupa della cura di persone e famiglie con patologie genetiche, si sta quindi trasformando grazie all’acquisizione di nuove tecnologie genomiche e contribuisce in maniera sostanziale allo sviluppo della medicina personalizzata e della medicina di precisione. In che misura le più recenti conoscenze stanno cambiando e cambieranno i percorsi di cura? Come potremo governare le sfide organizzative e le questioni etiche connesse alle applicazioni della genomica?
La disponibilità crescente di indagini sempre più sofisticate e di terapie mirate pone nuove sfide per la sanità: le nuove tecnologie saranno equamente fruibili per tutti coloro che possono beneficiarne? Il sistema sanitario potrà sostenerne i costi?
Queste domande non devono rimanere confinate al mondo della ricerca accademica, ma devono essere affrontate in maniera condivisa tra ricercatori, medici e cittadini.

Emilio Di Maria è un medico genetista, Ricercatore presso il Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università di Genova, dove insegna genetica medica. La sua attività di ricerca si è prevalentemente focalizzata sulle basi genetiche di malattie neurodegenerative (come la malattia di Alzheimer) e sulla suscettibilità genetica a malattie complesse; nell’area della genetica clinica sulla descrizione di nuove sindromi. La sua attività scientifica comprende la genomica di sanità pubblica e l’introduzione delle nuove tecnologie genomiche nella pratica clinica, con particolare riguardo alle applicazioni in farmacogenomica.

La Medicina del Terzo millennio, II edizione, a cura di Giancarlo Torre e Giovanni Murialdo, in collaborazione con AUSER Università Popolare dell’età libera – Uniauser Genova